Amniyosentez işlemi, genetik hastalıklar için riskli olan gebelerde kesin tanıyı koyabilmek için yapılmaktadır. Bu özel durumlar şöyle özetlenebilir.
Genellikle amniyosentez ultrasonografi eşliğinde 16-18. haftalarda uygulanır. Daha erken uygulandığında bebekle ilgili anomaliye yol açma riski yüksektir. İnce bir iğne yardımıyla yaklaşık 20 mL kadar sıvı alınır. Bu miktarda alınan sıvı bebek tarafından 3-4 saat içerisinde yerine koyulmaktadır. İşleme bağlı düşük riski 300-500 gebelikte 1 kadardır. Eğer ebeveynler arasında kan uyuşmazlığı varsa anneye işlem sonrasında Rh immunglobulin (Rhogam) uygulanır. İşlemden sonra yaklaşık 3-4 hafta içerisinde alınan hücrelerin analizi yapılarak sonuç belli olmaktadır.